Aštuoni sveiki kūdikiai gimė Didžiojoje Britanijoje pasitelkus eksperimentinį metodą, kuriame naudojama trijų žmonių DNR, kad motinos galėtų išvengti retų, pražūtingų ligų perdavimo savo vaikams, trečiadienį pranešė tyrėjai.
Dauguma DNR yra ląstelių branduolyje – ši genetinė medžiaga, paveldėta iš motinos ir tėvo, lemia, kas mes esame. Tačiau dalis DNR taip pat yra už branduolio ribų, struktūrose, vadinamose mitochondrijomis. Pavojingos mutacijos jose gali sukelti įvairias vaikų ligas, kurios pasireiškia raumenų silpnumu, traukuliais, vystymosi sutrikimais, pagrindinių organų nepakankamumu ir net mirtimi.
Tyrimai atliekant apvaisinimą mėgintuvėlyje paprastai leidžia nustatyti, ar tokios mutacijos yra. Tačiau retais atvejais to neįmanoma patikimai įvertinti.
Mokslininkai jau kurį laiką tobulina metodą, leidžiantį išvengti šios problemos, panaudojant sveikas mitochondrijas iš donoro kiaušialąstės. 2023 metais buvo pranešta, kad šiuo būdu jau gimė pirmieji kūdikiai: mokslininkai iš motinos kiaušialąstės ar embriono paima genetinę medžiagą ir ją perkelia į donoro kiaušialąstę ar embrioną, kuriame yra sveikos mitochondrijos, bet pašalinta kita pagrindinė DNR dalis.
Naujausi tyrimai „žymi svarbų etapą“, sakė Kolumbijos universiteto vaisingumo centro vadovas dr. Zev Williams, kuris šiame darbe nedalyvavo. „Išplėsdami reprodukcinių pasirinkimų galimybes, suteikiame daugiau porų galimybę siekti saugaus ir sveiko nėštumo.“
Naudojant šį metodą, embrionas turi trijų žmonių DNR – motinos kiaušialąstės, tėvo spermos ir donoro mitochondrijų – ir tam prireikė 2016 m. Jungtinės Karalystės įstatymo pakeitimo. Metodas taip pat leidžiamas Australijoje, tačiau ne daugelyje kitų šalių, įskaitant JAV.
Didžiosios Britanijos Niukaslio universiteto ir Australijos Monasho universiteto ekspertai trečiadienį žurnale New England Journal of Medicine pranešė, kad jie atliko naują procedūrą 22 pacienčių apvaisintuose embrionuose, ir tai lėmė aštuonių kūdikių gimimą be mitochondrijų ligų požymių. Viena moteris dar laukiasi.
Vienas iš aštuonių gimusių kūdikių turėjo šiek tiek didesnį nei tikėtasi nenormalių mitochondrijų kiekį, teigė Robinas Lovell-Badge’as, kamieninių ląstelių ir vystymosi genetikos mokslininkas iš „Francis Crick Institute“, kuris tyrime nedalyvavo. Jis pažymėjo, kad toks lygis dar nėra pavojingas, tačiau kūdikis turėtų būti stebimas augant.
Oksfordo universiteto reprodukcinės sveikatos ekspertas dr. Andy Greenfield šį darbą pavadino „mokslinės inovacijos triumfu“ ir sakė, kad mitochondrijų keitimo metodas bus taikomas tik nedaugeliui moterų, kurioms kiti būdai, pavyzdžiui, ankstyvas embrionų testavimas, nėra veiksmingi.
Lovell-Badge’as pridūrė, kad donoro DNR kiekis yra nereikšmingas – kūdikis nepaveldi jokių fizinių ar asmenybės bruožų iš moters, paaukojusios sveikas mitochondrijas. Donoro genetinė medžiaga sudaro mažiau nei 1% kūdikio DNR.
„Jei gautumėte kaulų čiulpų transplantą iš donoro, jūsų kūne būtų daug daugiau svetimos DNR“, – sakė jis.
Jungtinėje Karalystėje kiekviena pora, siekianti kūdikio, gimusio pasitelkus donoro mitochondrijas, turi gauti šalies vaisingumo reguliatoriaus leidimą. Šiuo metu 35 pacientės yra gavusios tokį leidimą.
Kritikai anksčiau reiškė susirūpinimą, kad neįmanoma žinoti, kokį poveikį tokie nauji metodai gali turėti ateities kartoms.
„Šiuo metu pronuklearinis perkėlimas JAV nėra leidžiamas klinikiniam naudojimui, daugiausia dėl reguliavimo apribojimų, susijusių su metodais, kurie sukelia paveldimus pokyčius embrione,“ sakė Williams iš Kolumbijos universiteto el. laiške. „Ar tai pasikeis, lieka neaišku ir priklausys nuo tolesnių mokslinių, etinių ir politinių diskusijų.“
Maždaug dešimtmetį JAV Kongresas kasmetiniuose biudžeto įstatymuose įtraukia nuostatą, draudžiančią Maisto ir vaistų administracijai svarstyti klinikinių tyrimų paraiškas, susijusias su technikomis, „kuriomis žmogaus embrionas sąmoningai sukuriamas ar modifikuojamas taip, kad turėtų paveldimą genetinį pakeitimą.“
Tačiau šalyse, kur šis metodas leidžiamas, šalininkai teigia, kad jis gali suteikti viltingą alternatyvą kai kurioms šeimoms.
Liz Curtis, kurios dukra Lily mirė nuo mitochondrijų ligos 2006 m., dabar dirba su kitomis nuo šių ligų nukentėjusiomis šeimomis. Ji sakė, kad buvo tragiška išgirsti, jog jos aštuonių mėnesių kūdikio liga neišgydoma ir kad mirtis neišvengiama.
„Ši diagnozė apvertė mūsų pasaulį aukštyn kojomis, o niekas negalėjo mums paaiškinti, kas tai per liga ar kaip ji paveiks Lily,“ sakė Curtis. Vėliau ji įkūrė „Lily Foundation“ savo dukters atminimui, siekdama didinti informuotumą ir remti tyrimus, įskaitant naujausius darbus Niukaslio universitete.
„Tai nepaprastai džiugina šeimas, kurių gyvenime mažai vilties,“ sakė Curtis.